醫生回答(1)

• 王曉彥

  主任醫師 首都醫科大學(xué)附屬北京天壇醫院

  指導意見(jiàn)：

  白化病是一種遺傳性疾病，主要危害包括視力障礙、皮膚光敏感、免疫異常、心理社會(huì )適應困難以及皮膚癌變風(fēng)險增加。白化病由于基因突變導致黑色素合成減少或缺失，影響皮膚、毛發(fā)和眼睛的正常功能。

  1、視力障礙

  白化病患者常伴有眼球震顫、斜視、畏光不正等視力問(wèn)題，嚴重者可導致低視力或失明。這與視網(wǎng)膜和視神經(jīng)發(fā)育異常有關(guān)，患者需定期進(jìn)行眼科檢查，必要時(shí)佩戴矯正眼鏡或接受視覺(jué)訓練。

  2、皮膚光敏感

  缺乏黑色素保護使皮膚對紫外線(xiàn)極度敏感，輕微日曬即可引發(fā)曬傷、紅斑。長(cháng)期紫外線(xiàn)暴露會(huì )加速皮膚老化，患者需嚴格防曬，使用物理屏障和廣譜防曬霜，避免正午戶(hù)外活動(dòng)。

  3、免疫異常

  部分類(lèi)型白化病可能合并免疫缺陷，如赫曼斯基-普德拉克綜合征患者易出現反復感染。這類(lèi)患者需監測免疫功能，必要時(shí)在醫生指導下使用免疫調節藥物如匹多莫德口服液預防感染。

  4、心理社會(huì )適應

  外貌差異可能導致患者出現自卑、社交恐懼等心理問(wèn)題，兒童更易遭受校園欺凌。建議通過(guò)心理咨詢(xún)、支持小組等方式建立積極自我認知，家長(cháng)應早期介入進(jìn)行心理疏導。

  5、皮膚癌風(fēng)險

  長(cháng)期紫外線(xiàn)損傷使皮膚鱗狀細胞癌和基底細胞癌發(fā)病率顯著(zhù)增高?；颊咝杳堪肽赀M(jìn)行皮膚科檢查，發(fā)現可疑皮損可遵醫囑使用氟尿嘧啶軟膏局部治療，或采用莫氏手術(shù)切除病變組織。

  白化病患者應建立終身健康管理計劃，包括每日使用SPF50+防曬產(chǎn)品、穿戴防紫外線(xiàn)衣物、補充維生素D。建議每3-6個(gè)月進(jìn)行眼科和皮膚科隨訪(fǎng)，避免使用光敏性藥物。家長(cháng)需幫助兒童患者建立防曬習慣，學(xué)校環(huán)境應提供適當遮光設施。社會(huì )應加強對白化病的科普宣傳，減少歧視現象。