醫生回答(1)

• 魏以楨

  副主任醫師 中國醫學(xué)科學(xué)院阜外醫院

  指導意見(jiàn)：

  室管膜瘤RELA融合基因陽(yáng)性型是中樞神經(jīng)系統腫瘤的一種特殊亞型，主要與RELA基因與C11orf95基因融合有關(guān)，常見(jiàn)于兒童及青少年群體。該亞型具有特定的分子病理特征，臨床表現為頭痛、嘔吐、共濟失調等癥狀，治療方案需結合手術(shù)切除、放療及靶向治療等綜合手段。

  1、分子特征：

  RELA融合基因陽(yáng)性型室管膜瘤的特征性改變是11號染色體上C11orf95-RELA基因融合，該融合導致NF-κB信號通路異常激活，促進(jìn)腫瘤細胞增殖。分子檢測可通過(guò)熒光原位雜交或二代測序技術(shù)確診，是區分其他室管膜瘤亞型的關(guān)鍵依據。

  2、臨床表現：

  患者早期多出現間歇性頭痛、晨起嘔吐等顱內壓增高癥狀，隨腫瘤進(jìn)展可表現為眼球震顫、步態(tài)不穩等小腦性共濟失調。部分病例因腫瘤壓迫腦干出現面癱、吞咽困難等顱神經(jīng)癥狀，癲癇發(fā)作相對少見(jiàn)。

  3、影像學(xué)特點(diǎn)：

  MRI檢查顯示腫瘤多位于幕下第四腦室，T1加權像呈低或等信號，T2加權像為高信號，增強掃描可見(jiàn)不均勻強化。約60%病例伴有囊性變或鈣化，腫瘤邊界相對清晰但易沿腦脊液通路播散。

  4、治療策略：

  手術(shù)全切除是首選治療方式，術(shù)后需輔以適形調強放療。針對RELA融合基因的靶向藥物如硼替佐米正在臨床試驗階段。對于3歲以下患兒可采用化療延緩放療實(shí)施，常用方案包括長(cháng)春新堿聯(lián)合卡鉑。

  5、預后評估：

  5年生存率約為45-70%，腫瘤全切除者預后顯著(zhù)優(yōu)于部分切除。預后不良因素包括年齡小于3歲、幕上部位、存在轉移病灶等。定期隨訪(fǎng)需監測腦脊液細胞學(xué)及全脊髓MRI排除種植轉移。

  患者術(shù)后應保持均衡飲食，適當增加富含ω-3脂肪酸的深海魚(yú)類(lèi)及抗氧化物質(zhì)含量高的藍莓等食物?？祻推诮ㄗh在專(zhuān)業(yè)指導下進(jìn)行平衡訓練和認知功能鍛煉，避免劇烈頭部運動(dòng)。家屬需密切觀(guān)察意識狀態(tài)變化，定期復查血常規和肝腎功能。心理支持對改善患兒長(cháng)期生活質(zhì)量至關(guān)重要，可參與腫瘤康復互助小組。