醫生回答(1)

• 王曉彥

  主任醫師 首都醫科大學(xué)附屬北京天壇醫院

  指導意見(jiàn)：

  白化病是一種常染色體隱性遺傳病，主要由酪氨酸酶基因突變導致黑色素合成障礙。白化病的遺傳類(lèi)型主要有眼皮膚白化病、眼白化病、綜合征型白化病等。

  1、眼皮膚白化病

  眼皮膚白化病是最常見(jiàn)的類(lèi)型，表現為皮膚、毛發(fā)和眼睛的色素缺失?；颊咂つw呈乳白色或粉紅色，毛發(fā)為白色或淺黃色，虹膜呈半透明狀并伴有畏光、視力低下等癥狀。該類(lèi)型由TYR、OCA2等基因突變引起，需通過(guò)基因檢測確診。日常需嚴格防曬，避免紫外線(xiàn)損傷皮膚和眼睛，可遵醫囑使用維生素D補充劑預防骨質(zhì)疏松。

  2、眼白化病

  眼白化病僅影響眼部，表現為虹膜和視網(wǎng)膜色素減少，常伴有眼球震顫、斜視和嚴重屈光不正。X連鎖遺傳的GPR143基因突變是主要病因，男性發(fā)病率顯著(zhù)高于女性?；颊咝瓒ㄆ谶M(jìn)行眼科檢查，佩戴防紫外線(xiàn)眼鏡，必要時(shí)通過(guò)手術(shù)矯正斜視或屈光問(wèn)題。

  3、綜合征型白化病

  綜合征型白化病伴隨其他系統異常，如赫曼斯基-普德拉克綜合征可合并出血傾向和肺部病變，切迪亞克-東綜合征伴有免疫缺陷。這類(lèi)疾病涉及LYST、HPS1等基因突變，需多學(xué)科聯(lián)合管理。除皮膚眼部護理外，還需針對并發(fā)癥治療，如輸注血小板控制出血或使用抗生素預防感染。

  4、常染色體顯性遺傳型

  少數白化病呈常染色體顯性遺傳，如瓦登堡綜合征2型伴發(fā)耳聾和虹膜異色。MITF基因突變可導致黑色素細胞發(fā)育異常。此類(lèi)患者需聽(tīng)力篩查和耳科隨訪(fǎng)，人工耳蝸植入可改善聽(tīng)力，皮膚護理原則與其他類(lèi)型相同。

  5、局限性白化病

  局限性白化病表現為局部皮膚色素脫失斑塊，通常不累及眼睛。部分病例與KIT或SRY基因突變相關(guān)，可能合并巨結腸或心臟異常。需與白癜風(fēng)鑒別診斷，必要時(shí)通過(guò)皮膚活檢確診。治療以保護局部病變皮膚為主，嚴重者可嘗試窄譜中波紫外線(xiàn)療法。

  白化病患者應終身采取防曬措施，使用SPF30以上的廣譜防曬霜，穿戴遮陽(yáng)衣物和帽子。定期進(jìn)行皮膚癌篩查和視力評估，避免長(cháng)時(shí)間強光暴露。均衡飲食保證營(yíng)養攝入，適量補充鈣和維生素D。心理支持同樣重要，患者及家屬可加入專(zhuān)業(yè)互助組織獲取幫助。出現視力急劇下降或皮膚異常病變時(shí)需及時(shí)就醫。