醫生回答(1)

• 楊小凡

  副主任醫師 山東大學(xué)齊魯醫院

  指導意見(jiàn)：

  唐氏綜合征臨界風(fēng)險提示胎兒存在染色體異常的可能性，需結合超聲檢查、無(wú)創(chuàng )DNA檢測或羊水穿刺進(jìn)一步評估。風(fēng)險因素主要包括孕婦高齡、既往生育史異常、血清學(xué)篩查結果異常、家族遺傳傾向等。

  1、孕婦高齡：

  35歲以上孕婦卵子質(zhì)量下降，染色體不分離概率增加。建議進(jìn)行無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測，必要時(shí)行羊水穿刺確診。

  2、篩查結果異常：

  孕中期血清學(xué)篩查中β-hCG和AFP等指標異常組合可能提示風(fēng)險。需通過(guò)超聲測量胎兒頸項透明層厚度輔助判斷。

  3、遺傳傾向：

  父母存在染色體平衡易位等異常時(shí)，可能增加胎兒患病風(fēng)險。建議夫妻雙方進(jìn)行染色體核型分析。

  4、環(huán)境因素：

  孕期接觸電離輻射或致畸物質(zhì)可能影響染色體穩定性。需完善孕期暴露史調查并加強產(chǎn)前監測。

  臨界風(fēng)險孕婦應遵醫囑完成后續診斷檢查，保持規律產(chǎn)檢，避免焦慮情緒影響妊娠狀態(tài)。均衡補充葉酸等營(yíng)養素有助于胎兒發(fā)育。