醫生回答(1)

• 張向寧

  主任醫師 山東大學(xué)齊魯醫院

  指導意見(jiàn)：

  唐氏綜合征篩查高風(fēng)險提示胎兒可能存在染色體異常風(fēng)險，需進(jìn)一步通過(guò)無(wú)創(chuàng )DNA檢測或羊水穿刺確診。高風(fēng)險原因主要有孕婦年齡偏大、既往生育史異常、血清標志物異常、遺傳因素等。

  1、孕婦年齡

  35歲以上高齡孕婦卵子質(zhì)量下降，染色體不分離概率增加。建議通過(guò)羊水穿刺核型分析明確診斷，同時(shí)加強孕期監測。

  2、生育史異常

  既往有染色體異常胎兒生育史者復發(fā)風(fēng)險較高。需進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，可選用無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測技術(shù)進(jìn)行二次篩查。

  3、血清標志物

  妊娠相關(guān)血漿蛋白A和游離β-hCG等指標異常會(huì )影響風(fēng)險評估準確性。建議結合超聲檢查頸項透明層厚度綜合判斷。

  4、遺傳因素

  父母染色體平衡易位等遺傳異?？赡軐е绿喝旧w數目異常。需進(jìn)行夫妻雙方染色體核型分析，必要時(shí)行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷。

  篩查高風(fēng)險孕婦應保持良好心態(tài)，遵醫囑完善檢查，避免攝入酒精等致畸物質(zhì)，定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查和胎兒超聲評估。