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做了羊水穿刺還會(huì )生出畸形兒?jiǎn)?/h3>

患者：女，54歲

病情描述:
做了羊水穿刺還會(huì )生出畸形兒?jiǎn)?
共1個(gè)回答
張向寧 主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 產(chǎn)科

羊水穿刺后仍有較低概率生出畸形兒。羊水穿刺主要檢測染色體異常和部分遺傳病，但無(wú)法覆蓋所有出生缺陷，影響因素主要有檢測范圍限制、技術(shù)誤差、胎兒發(fā)育異常、罕見(jiàn)基因突變。

1、檢測范圍限制

羊水穿刺可檢出唐氏綜合征等染色體疾病，但無(wú)法識別結構畸形如先天性心臟病或肢體缺陷，需結合超聲檢查綜合評估。

2、技術(shù)誤差

實(shí)驗室操作可能出現細胞培養失敗或樣本污染，導致假陰性結果，建議選擇有資質(zhì)的醫療機構進(jìn)行操作。

3、胎兒發(fā)育異常

穿刺后新發(fā)的胎兒發(fā)育異常無(wú)法通過(guò)前期檢測預判，如孕晚期出現的神經(jīng)系統畸形，需定期進(jìn)行產(chǎn)前超聲監測。

4、罕見(jiàn)基因突變

全基因組測序未覆蓋的罕見(jiàn)單基因病可能漏診，有家族遺傳史者建議補充基因芯片或外顯子測序。

建議完成所有規定產(chǎn)檢項目，發(fā)現異常及時(shí)咨詢(xún)遺傳學(xué)專(zhuān)家，孕期避免接觸致畸因素如輻射、有毒物質(zhì)等。

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