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什么是神經(jīng)系統遺傳病

患者：女，57歲

病情描述:
什么是神經(jīng)系統遺傳病
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邵自強 主任醫師 去掛號
中日友好醫院 三甲 神經(jīng)內科

神經(jīng)系統遺傳病是由基因突變導致神經(jīng)系統結構和功能異常的疾病，主要包括脊髓小腦共濟失調、亨廷頓舞蹈病、遺傳性周?chē)窠?jīng)病、線(xiàn)粒體腦肌病等。

1、脊髓小腦共濟失調

常染色體顯性遺傳病，表現為步態(tài)不穩和言語(yǔ)不清?？赡芘cATXN1基因突變有關(guān)，通常伴隨眼球震顫和肌張力障礙。

2、亨廷頓舞蹈病

HTT基因CAG重復序列異常擴展所致，特征為舞蹈樣動(dòng)作和認知衰退。發(fā)病與紋狀體神經(jīng)元變性相關(guān)，常合并精神行為異常。

3、遺傳性周?chē)窠?jīng)病

由PMP22等基因缺陷引發(fā)髓鞘形成障礙，表現為肢體遠端無(wú)力?？赡芘c代謝異常有關(guān)，多伴有感覺(jué)減退和腱反射消失。

4、線(xiàn)粒體腦肌病

線(xiàn)粒體DNA突變導致能量代謝障礙，常見(jiàn)癲癇發(fā)作和肌無(wú)力。與氧化磷酸化缺陷相關(guān)，常出現乳酸酸中毒和卒中樣發(fā)作。

建議有家族史者進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和基因檢測，孕期可通過(guò)羊水穿刺等產(chǎn)前診斷技術(shù)篩查，確診后需神經(jīng)科定期隨訪(fǎng)并配合康復訓練。

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