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肌肉萎縮癥是什么病

病情描述:
肌肉萎縮癥是什么病
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邵自強 主任醫師 去掛號
中日友好醫院 三甲 神經(jīng)內科

肌肉萎縮癥是一組以進(jìn)行性肌肉無(wú)力和萎縮為特征的遺傳性或獲得性神經(jīng)肌肉疾病,主要包括杜氏肌營(yíng)養不良、貝克爾肌營(yíng)養不良、脊髓性肌萎縮癥、肌萎縮側索硬化癥等類(lèi)型。

1、遺傳因素:

多數由基因突變導致,如杜氏肌營(yíng)養不良與抗肌萎縮蛋白基因缺陷有關(guān),表現為進(jìn)行性對稱(chēng)性肌無(wú)力,可通過(guò)基因檢測確診,治療以糖皮質(zhì)激素和康復訓練為主。

2、神經(jīng)元損傷:

運動(dòng)神經(jīng)元退化引發(fā)肌萎縮側索硬化癥,典型癥狀為肌束震顫伴肌力下降,需神經(jīng)電生理檢查確診,目前使用利魯唑等藥物延緩進(jìn)展。

3、代謝異常:

線(xiàn)粒體功能障礙可導致代謝性肌病,表現為運動(dòng)不耐受和肌痛,肌肉活檢可發(fā)現異常線(xiàn)粒體堆積,需補充輔酶Q10等代謝輔助劑。

4、免疫異常:

多發(fā)性肌炎等自身免疫疾病會(huì )攻擊肌肉組織,出現近端肌無(wú)力伴肌酶升高,免疫抑制劑如潑尼松可控制病情發(fā)展。

建議患者定期進(jìn)行肌力評估和呼吸功能監測,保持適度康復鍛煉,營(yíng)養支持需注意補充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素D。

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