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靶向基因檢測是什么

患者:女,34歲

病情描述:
靶向基因檢測是什么
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陳健鵬 副主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 腫瘤科

靶向基因檢測是通過(guò)分析特定基因序列預測疾病風(fēng)險、指導個(gè)性化治療的分子診斷技術(shù),主要包括腫瘤靶向用藥檢測、遺傳病基因篩查、藥物代謝基因分析和病原微生物耐藥基因檢測。

1、腫瘤用藥檢測

針對EGFR、ALK等驅動(dòng)基因突變進(jìn)行檢測,為肺癌等惡性腫瘤提供靶向藥物選擇依據,常用方法包括PCR和二代測序。

2、遺傳病篩查

通過(guò)BRCA1/2等致病基因分析評估乳腺癌等遺傳性疾病風(fēng)險,適用于有家族史的高危人群婚前/孕前檢查。

3、藥物代謝分析

檢測CYP2C19等藥物代謝酶基因多態(tài)性,預測華法林等藥物療效差異,避免嚴重不良反應。

4、耐藥基因鑒定

對結核桿菌等病原體的耐藥基因進(jìn)行檢測,輔助臨床制定有效抗感染方案。

檢測前需遺傳咨詢(xún)師評估適應癥,采樣多采用血液或組織標本,建議在具備資質(zhì)的醫學(xué)檢驗機構進(jìn)行檢測。

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