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新生兒篩查異常要緊嗎

病情描述:
新生兒篩查異常要緊嗎
共1個回答
許瑞英 主任醫(yī)師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 兒科

新生兒篩查異常多數(shù)情況下屬于可干預(yù)的代謝或內(nèi)分泌問題,需結(jié)合具體異常項目判斷嚴(yán)重程度,主要包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、聽力障礙等。

1、甲狀腺功能減低

先天性甲狀腺功能減低可能導(dǎo)致生長發(fā)育遲緩,需通過甲狀腺激素替代治療控制,早期干預(yù)預(yù)后良好。

2、苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥會引起智力損傷,需采用特殊配方奶粉及低苯丙氨酸飲食治療,出生后1個月內(nèi)開始干預(yù)效果最佳。

3、G6PD缺乏癥

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥易誘發(fā)溶血性貧血,需避免接觸蠶豆、樟腦丸等氧化性物質(zhì),多數(shù)患兒可正常生活。

4、聽力障礙

聽力篩查異常需進(jìn)行診斷性聽力學(xué)檢查,6月齡前配戴助聽器或人工耳蝸植入有助于語言發(fā)育。

家長發(fā)現(xiàn)篩查異常應(yīng)盡快復(fù)查確診,多數(shù)疾病通過早期治療可避免嚴(yán)重后果,需嚴(yán)格遵醫(yī)囑進(jìn)行隨訪和干預(yù)。

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