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羊水穿刺報告單怎么看

患者:女,59歲

病情描述:
羊水穿刺報告單怎么看
共1個(gè)回答
張向寧 主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 產(chǎn)科

羊水穿刺報告單主要包含胎兒染色體核型分析、基因檢測結果及異常指標解讀三部分內容,重點(diǎn)關(guān)注染色體數目異常、結構異常及特定基因突變等關(guān)鍵數據。

1、染色體核型

報告會(huì )標注46XX或46XY等正常核型,若出現如21三體、18三體等非整倍體異常,需結合臨床咨詢(xún)遺傳學(xué)專(zhuān)家。

2、基因檢測

全基因組芯片或特定基因測序結果中,需注意致病性變異標注,如CMA檢測到的微缺失/微重復綜合征相關(guān)片段異常。

3、異常指標

甲胎蛋白、乙酰膽堿酯酶等生化指標異??赡芴崾旧窠?jīng)管缺陷,需對比中位數倍數進(jìn)行風(fēng)險評估。

4、結果解讀

報告末頁(yè)通常附有實(shí)驗室注釋?zhuān)柚攸c(diǎn)關(guān)注"臨床意義未明"的變異,建議通過(guò)遺傳咨詢(xún)進(jìn)行家系驗證。

拿到報告后應攜帶完整產(chǎn)檢資料至產(chǎn)科或遺傳咨詢(xún)門(mén)診,由專(zhuān)業(yè)醫生結合超聲等檢查綜合評估胎兒情況。

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