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地中海貧血是怎么確定的

患者:女,34歲

病情描述:
地中海貧血是怎么確定的
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馬偉 副主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 全科

地中海貧血可通過(guò)血常規檢查、血紅蛋白電泳、基因檢測、骨髓穿刺等方式確診。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,主要表現為貧血、黃疸、脾腫大等癥狀。

1、血常規檢查

血常規檢查可發(fā)現小細胞低色素性貧血,紅細胞平均體積和平均血紅蛋白含量降低,紅細胞分布寬度增加。

2、血紅蛋白電泳

血紅蛋白電泳可檢測異常血紅蛋白,如HbF增高、HbA2增高或出現HbH包涵體等,有助于分型診斷。

3、基因檢測

基因檢測是確診的金標準,可檢測α或β珠蛋白基因突變,明確地中海貧血的具體類(lèi)型和嚴重程度。

4、骨髓穿刺

骨髓穿刺可見(jiàn)紅系增生明顯活躍,以中晚幼紅細胞為主,鐵染色顯示細胞內鐵增多,細胞外鐵正?;蛟龆?。

地中海貧血患者應避免感染和過(guò)度勞累,均衡飲食并適當補充葉酸,定期復查血常規和鐵代謝指標,必要時(shí)在醫生指導下進(jìn)行輸血或去鐵治療。

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