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地中海貧血如何檢測

患者：女，55歲

病情描述:
地中海貧血如何檢測
共1個(gè)回答
馬偉 副主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 普內科

地中海貧血可通過(guò)血常規檢查、血紅蛋白電泳、基因檢測、鐵代謝檢查等方式檢測。

1、血常規檢查：

通過(guò)紅細胞計數、血紅蛋白濃度等指標初步篩查貧血，地中海貧血患者常表現為小細胞低色素性貧血。

2、血紅蛋白電泳：

可分離異常血紅蛋白類(lèi)型，是診斷地中海貧血的關(guān)鍵檢查，能區分α或β型地中海貧血。

3、基因檢測：

通過(guò)DNA分析明確基因突變類(lèi)型，為確診地中海貧血的金標準，可判斷疾病嚴重程度及遺傳風(fēng)險。

4、鐵代謝檢查：

包括血清鐵蛋白、轉鐵蛋白飽和度等指標，用于與缺鐵性貧血鑒別，地中海貧血患者通常鐵儲備正?；蚱?。

建議有家族史或疑似癥狀者盡早就診，檢測前避免服用鐵劑或輸血干擾結果，確診后需定期監測并接受遺傳咨詢(xún)。

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