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cnv是查胎兒什么的

患者：女，35歲

病情描述:
cnv是查胎兒什么的
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楊小凡 副主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 兒科

CNV檢測主要用于篩查胎兒染色體微缺失或微重復綜合征，可識別唐氏綜合征、貓叫綜合征、天使綜合征等遺傳異常，檢測范圍涵蓋全基因組非整倍體及5Mb以上片段異常。

1、染色體疾病

通過(guò)分析胎兒DNA中的拷貝數變異，能發(fā)現21三體、18三體等非整倍體異常，準確率超過(guò)99%。檢測需采集孕婦外周血進(jìn)行無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前篩查。

2、微缺失綜合征

可檢出22q11.2缺失導致的DiGeorge綜合征、15q11-13缺失引發(fā)的Prader-Willi綜合征等，這些微缺失可能影響胎兒智力發(fā)育和器官形成。

3、微重復綜合征

能識別16p11.2重復等基因組重復變異，這類(lèi)異?？赡軐е?a href="http://www.mmhgsj.com/k/2dctkfm2koobw65.html" target="_blank">自閉癥譜系障礙或先天性心臟病等發(fā)育問(wèn)題。

4、結構變異

對大于5Mb的染色體結構重排具有檢測價(jià)值，包括平衡易位、環(huán)形染色體等復雜變異，這些變異可能引發(fā)多發(fā)畸形。

建議孕12周后進(jìn)行檢查，高風(fēng)險孕婦應結合羊水穿刺進(jìn)行確診，檢測前后需遺傳咨詢(xún)師指導解讀報告。

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