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室缺一定要查羊水穿刺嗎？

患者：女，29歲

病情描述:
因為之前查出胎兒的心臟不正常，打算做羊水穿刺，了解是否有室缺。室缺一定要查羊水穿刺嗎？
共1個(gè)回答
白玉青 副主任醫師 去掛號
首都醫科大學(xué)附屬北京地壇醫院 三甲 婦產(chǎn)科

室間隔缺損多數情況下無(wú)須查羊水穿刺。胎兒心臟超聲是首選篩查手段，羊水穿刺僅建議在特定情況下進(jìn)行，主要與{高危妊娠史}、{超聲異常合并其他指標}、{家族遺傳病史}、{高齡孕婦}等因素有關(guān)。

1、高危妊娠史

孕婦有糖尿病、感染或藥物暴露史時(shí)可能增加胎兒心臟畸形風(fēng)險，需結合血清學(xué)篩查綜合評估。建議家長(cháng)定期進(jìn)行胎兒心臟超聲監測。

2、超聲異常合并指標

當心臟超聲提示室缺合并頸項透明層增厚、鼻骨缺失等軟指標時(shí)，需通過(guò)羊水穿刺排除染色體異常。家長(cháng)需配合醫生完成遺傳咨詢(xún)。

3、家族遺傳病史

直系親屬有先天性心臟病或遺傳代謝病史時(shí)，羊水穿刺可檢測基因突變。此類(lèi)情況建議在孕18-22周進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷。

4、高齡孕婦

35歲以上孕婦胎兒非整倍體風(fēng)險增加，但單純室缺不構成穿刺指征。需結合無(wú)創(chuàng )DNA檢測結果決定是否需有創(chuàng )診斷。

日常建議孕婦保持均衡營(yíng)養攝入，避免接觸致畸物，按時(shí)完成產(chǎn)前超聲檢查，具體診斷方案需由產(chǎn)科與胎兒醫學(xué)專(zhuān)科醫生綜合評估。

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