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無(wú)創(chuàng )21三體值是2.79

患者:女,23歲

病情描述:
我今天做了一次無(wú)創(chuàng )21三體檢測,結果發(fā)現指數為2.79,正常嗎?
共1個(gè)回答
王鳳英 主任醫師 去掛號
首都醫科大學(xué)宣武醫院 三甲 產(chǎn)科

無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測21三體值為2.79屬于高風(fēng)險范圍,提示胎兒存在唐氏綜合征概率較高,需進(jìn)一步通過(guò)羊水穿刺或絨毛活檢確診。

1、檢測原理

無(wú)創(chuàng )DNA檢測通過(guò)分析母體血液中胎兒游離DNA,計算21號染色體比例異常風(fēng)險,2.79超過(guò)常規1/270的臨界值。

2、假陽(yáng)性可能

母體肥胖、雙胎妊娠、胎盤(pán)嵌合體等因素可能導致假陽(yáng)性結果,需結合超聲NT檢查綜合評估。

3、確診方法

羊水穿刺核型分析是診斷金標準,準確率超過(guò)99%,但存在0.1-0.3%流產(chǎn)風(fēng)險,需在遺傳咨詢(xún)后選擇。

4、后續處理

確診后需評估胎兒發(fā)育情況,由產(chǎn)科與遺傳科聯(lián)合制定干預方案,包括繼續妊娠監測或終止妊娠選擇。

建議孕婦避免焦慮情緒,保持規律作息,在醫生指導下完成后續診斷流程,同時(shí)注意補充葉酸等營(yíng)養素。

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