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胎兒染色體非整倍體t21t18t13，啥意思

患者：女，26歲

病情描述:
今天去醫院做了胚胎染色體檢查，檢查的結果是胎兒染色體非整倍體t21t18t13，啥意思？
共1個(gè)回答
白玉青 副主任醫師 去掛號
首都醫科大學(xué)附屬北京地壇醫院 三甲 婦產(chǎn)科

胎兒染色體非整倍體T21、T18、T13分別指21三體綜合征（唐氏綜合征）、18三體綜合征（愛(ài)德華氏綜合征）和13三體綜合征（帕陶氏綜合征），屬于染色體數目異常的先天性疾病。

1、T21：21三體綜合征

21號染色體多出一條，表現為智力障礙、特殊面容和先天性心臟病，可通過(guò)產(chǎn)前篩查或無(wú)創(chuàng )DNA檢測發(fā)現。

2、T18：18三體綜合征

18號染色體多出一條，常伴有嚴重器官畸形和生長(cháng)遲緩，多數胎兒在孕期流產(chǎn)或出生后早期夭折。

3、T13：13三體綜合征

13號染色體多出一條，導致嚴重顱面部畸形、神經(jīng)系統異常，生存率極低，多數在出生后數月內死亡。

4、產(chǎn)前診斷

通過(guò)絨毛取樣、羊水穿刺或臍帶血穿刺進(jìn)行染色體核型分析可確診，需遺傳咨詢(xún)評估妊娠選擇。

確診后建議在產(chǎn)科和遺傳科醫生指導下綜合評估胎兒情況，根據畸形嚴重程度和家庭意愿決定后續處理方案。

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