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染色體檢查主要是檢查什么呢?

患者:女,31歲

病情描述:
準備近期懷孕,昨天和老公一起去醫院做了孕前檢查,項目很多,其中有染色體檢查,染色體檢查主要是檢查什么呢?
共1個(gè)回答
高珊 副主任醫師 去掛號
中日友好醫院 三甲 婦產(chǎn)科

染色體檢查主要用于檢測染色體數目異常、結構異常、遺傳性疾病及產(chǎn)前診斷,常見(jiàn)檢查項目包括核型分析、熒光原位雜交、基因芯片等。

1、核型分析

通過(guò)顯微鏡觀(guān)察染色體的形態(tài)、數目,可診斷唐氏綜合征、特納綜合征等染色體疾病,需采集外周血或羊水樣本。

2、熒光原位雜交

利用熒光標記的DNA探針定位特定染色體片段,可檢測微缺失綜合征等微小結構異常,適用于腫瘤和遺傳病診斷。

3、基因芯片

高通量檢測全基因組拷貝數變異,能發(fā)現傳統核型分析難以識別的微小缺失或重復,常用于不明原因發(fā)育遲緩的排查。

4、產(chǎn)前篩查

通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺獲取胎兒細胞進(jìn)行染色體分析,可提前發(fā)現21三體綜合征等先天異常,需結合超聲評估風(fēng)險。

備孕夫婦或有家族遺傳病史者建議孕前咨詢(xún),檢查前后避免輻射和致畸物暴露,具體方案需由遺傳專(zhuān)科醫生根據個(gè)體情況制定。

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