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遺傳病有哪些類(lèi)型

患者：女，32歲

病情描述:
遺傳病有哪些類(lèi)型
共1個(gè)回答
王相華 主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 血液內科

遺傳病主要包括單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常疾病和線(xiàn)粒體遺傳病四類(lèi)。

1、單基因病

由單個(gè)基因突變引起，如地中海貧血、血友病等，遵循孟德?tīng)栠z傳規律，可通過(guò)基因檢測確診。

2、多基因病

由多個(gè)基因與環(huán)境因素共同作用導致，如高血壓、糖尿病等，具有家族聚集性但遺傳模式復雜。

3、染色體病

染色體數目或結構異常所致，如唐氏綜合征、特納綜合征等，通常通過(guò)核型分析進(jìn)行診斷。

4、線(xiàn)粒體病

線(xiàn)粒體DNA突變引發(fā)的母系遺傳疾病，如Leigh綜合征，主要影響能量代謝旺盛的組織器官。

建議有家族遺傳病史者進(jìn)行孕前咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷，日常注意規避誘發(fā)因素并定期體檢監測。

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