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孕期怎么要做地貧篩查

患者：女，34歲

病情描述:
孕期怎么要做地貧篩查
共1個(gè)回答
王相華 主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 血液內科

孕期地貧篩查是預防地中海貧血的重要措施，篩查方法主要有血常規檢查、血紅蛋白電泳、基因檢測、遺傳咨詢(xún)四種。

1、血常規檢查

通過(guò)紅細胞計數和血紅蛋白濃度初步判斷貧血類(lèi)型，若平均紅細胞體積小于80fl需進(jìn)一步檢查。

2、血紅蛋白電泳

可區分異常血紅蛋白類(lèi)型，檢測HbA2升高或HbF異常提示可能攜帶地貧基因。

3、基因檢測

通過(guò)DNA分析明確α或β珠蛋白基因突變類(lèi)型，是確診地貧的金標準。

4、遺傳咨詢(xún)

夫妻雙方攜帶同型地貧基因時(shí)，需評估胎兒患病風(fēng)險并提供產(chǎn)前診斷建議。

建議所有孕婦在孕早期完成地貧篩查，攜帶者配偶應同步檢測，避免重型地貧患兒出生。

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