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屬于先天夜盲癥會(huì )不會(huì )遺傳

患者:男,1歲

病情描述:
屬于先天夜盲癥會(huì )不會(huì )遺傳
共1個(gè)回答
周冬 副主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 小兒內科

先天性夜盲癥多數情況會(huì )遺傳,主要遺傳方式有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖隱性遺傳等。

1、常染色體顯性遺傳

父母一方患病時(shí)子女有較高概率發(fā)病,常見(jiàn)于視網(wǎng)膜色素變性早期類(lèi)型,建議通過(guò)基因檢測明確突變位點(diǎn)。

2、常染色體隱性遺傳

需父母雙方均攜帶致病基因才會(huì )顯現癥狀,如先天性靜止性夜盲癥,生育前建議進(jìn)行遺傳咨詢(xún)。

3、X連鎖隱性遺傳

男性發(fā)病率顯著(zhù)高于女性,典型疾病為X連鎖視網(wǎng)膜劈裂癥,女性攜帶者需進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

4、新生突變可能

約兩成病例無(wú)家族史但存在自發(fā)基因突變,表現為散發(fā)病例,可通過(guò)全外顯子測序確診。

建議有家族史者孕前接受遺傳學(xué)評估,確診患者應避免維生素A缺乏并定期進(jìn)行眼科隨訪(fǎng)。

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