無(wú)精癥,是在臨床檢查時(shí),通過(guò)3次以上的精液檢查仍未發(fā)現精子的現象。無(wú)精癥除與
輸精管堵塞、先天性睪丸異常、睪丸本身病變等因素相關(guān)外,還與遺傳因素有一定的關(guān)系。據統計,約百分之九十的
男性不育癥是由生精障礙引起,臨床上表現為
無(wú)精子癥或少精子癥。其中,約百分之十五的無(wú)精子癥患者存在染色體異常,表現為Y染色體長(cháng)臂上的微小缺失,這些缺失又被稱(chēng)為無(wú)精子因子。精子的發(fā)生受諸多有序表達的基因控制,染色體結構、數目的畸變可影響以上基因的功能,進(jìn)而影響精子的發(fā)生,而導致無(wú)精癥的最常見(jiàn)核型為47,XXY。此核型之所以導致無(wú)精是由于X染色體上參與性別決定的基因劑量增加,影響性別決定“調控串模式”的協(xié)調表達而造成的。