判斷矮小癥需進(jìn)行生長(cháng)激素激發(fā)試驗、骨齡評估、甲狀腺功能檢測及染色體分析四項核心檢查。
1、生長(cháng)激素激發(fā)試驗
通過(guò)藥物刺激檢測生長(cháng)激素峰值水平,低于正常值提示生長(cháng)激素缺乏癥可能,需結合胰島素樣生長(cháng)因子1檢測輔助診斷。
2、骨齡評估
拍攝左手腕部X光片評估骨骼成熟度,骨齡延遲超過(guò)2年可能提示生長(cháng)激素缺乏或特發(fā)性矮小,需排除慢性疾病影響。
3、甲狀腺功能檢測
檢查促甲狀腺激素和游離甲狀腺素水平,甲狀腺功能減退可導致生長(cháng)遲緩,需排除先天性甲減等內分泌疾病。
4、染色體分析
針對女性患者需進(jìn)行染色體核型檢查排除特納綜合征,該病典型表現為身材矮小伴性發(fā)育異常。
建議在兒科內分泌科醫生指導下完善檢查,同時(shí)需監測身高增長(cháng)速度并記錄生長(cháng)曲線(xiàn),排除營(yíng)養不良等可干預因素。