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白化病的發(fā)生和危害

患者:男,16歲

病情描述:
白化病的發(fā)生和危害
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王相華 主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 血液內科

白化病是一種遺傳性黑色素合成障礙疾病,主要表現為皮膚、毛發(fā)和眼睛的色素缺失,可能由TYR基因突變、OCA2基因缺陷、SLC45A2基因異常、GPR143基因變異等原因引起,可能導致視力障礙、皮膚光敏感、社交心理壓力、皮膚癌風(fēng)險升高等危害。

1、視力障礙

白化病患者因虹膜色素缺失導致畏光、眼球震顫,嚴重者可能出現斜視或視力低下。建議定期進(jìn)行眼科檢查,佩戴防紫外線(xiàn)眼鏡保護視網(wǎng)膜。

2、皮膚光敏感

皮膚缺乏黑色素保護易發(fā)生曬傷,長(cháng)期暴露可能誘發(fā)日光性角化病。需嚴格使用SPF50+防曬霜,穿戴防曬衣物避免紫外線(xiàn)傷害。

3、心理壓力

外觀(guān)差異可能導致患者產(chǎn)生自卑、焦慮等心理問(wèn)題。建議通過(guò)心理咨詢(xún)、患者互助小組等方式建立社會(huì )支持系統。

4、皮膚癌風(fēng)險

紫外線(xiàn)損傷積累可能增加鱗狀細胞癌發(fā)病概率。應每年進(jìn)行皮膚科檢查,發(fā)現異常皮損及時(shí)活檢處理。

白化病患者需建立終身防護意識,日常補充維生素D,避免正午戶(hù)外活動(dòng),選擇物理防曬措施,定期進(jìn)行眼科和皮膚科隨訪(fǎng)監測。

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