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什么是先天性巨結腸

患者：男，3歲

病情描述:
什么是先天性巨結腸
共1個(gè)回答
黃玉紅 主任醫師 去掛號
中國醫科大學(xué)附屬第一醫院 三甲 消化內科

先天性巨結腸是一種腸道發(fā)育異常疾病，主要表現為結腸神經(jīng)節細胞缺失導致腸管持續性痙攣和擴張。該病可能與遺傳因素、胚胎期神經(jīng)嵴細胞遷移障礙、腸壁微環(huán)境異常及母體感染等因素有關(guān)。

1、遺傳因素：

約20%患者存在RET基因等遺傳突變，建議有家族史者進(jìn)行基因檢測和產(chǎn)前咨詢(xún)。

2、胚胎發(fā)育異常：

妊娠第5-12周神經(jīng)嵴細胞遷移受阻，導致遠端結腸神經(jīng)節細胞缺如，可通過(guò)新生兒肛門(mén)直腸測壓確診。

3、腸壁微環(huán)境改變：

細胞外基質(zhì)成分異常影響神經(jīng)細胞分化，病理檢查可見(jiàn)肌間神經(jīng)叢缺失。

4、母體因素：

孕期病毒感染或藥物暴露可能干擾胎兒腸道神經(jīng)發(fā)育，需結合出生后排便史和影像學(xué)檢查綜合判斷。

確診后需根據病變范圍選擇經(jīng)肛門(mén)拖出術(shù)或腹腔鏡手術(shù)，術(shù)后需長(cháng)期隨訪(fǎng)排便功能并配合擴肛訓練。

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