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新生兒遺傳代謝性疾病包括哪些病

患者：女，1歲

病情描述:
新生兒遺傳代謝性疾病包括哪些病
共1個(gè)回答
張文同 主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 兒科
新生兒的遺傳代謝疾病種類(lèi)是比較復雜的，大體分為大分子類(lèi)和小分子類(lèi)：
一、大分子類(lèi)具體有：
1.溶酶體貯積癥。
2.線(xiàn)粒體病。
二、小分子類(lèi)主要有：糖代謝缺陷，氨基酸代謝缺陷，脂類(lèi)代謝缺陷，金屬代謝病。其中每一項又包含多種疾病，遺傳代謝病一部分病因由基因遺傳導致，還有一部分是后天基因突變造成。
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