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成骨不全癥會(huì )隔代遺傳嗎

患者：男，25歲

病情描述:
最近這些天我總是骨折，我也沒(méi)有進(jìn)行劇烈性的運動(dòng)，醫生說(shuō)我得了成骨不全癥，成骨不全癥會(huì )隔代遺傳嗎？
共1個(gè)回答
鄭慶祥 副主任醫師 去掛號
濟南市中西醫結合醫院 三甲 骨科

成骨不全癥可能隔代遺傳，遺傳方式主要有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、基因突變三種類(lèi)型。

1、常染色體顯性遺傳

父母一方攜帶致病基因時(shí)，子女有較高概率患病，但存在不完全外顯現象導致隔代遺傳。

2、常染色體隱性遺傳

父母均為攜帶者時(shí)，子女有概率發(fā)病，未發(fā)病子女可能成為攜帶者并在后代中顯現。

3、基因突變

約35%患者由COL1A1/COL1A2基因新發(fā)突變導致，此類(lèi)情況無(wú)家族遺傳史。

建議有家族史者進(jìn)行基因檢測和遺傳咨詢(xún)，孕期可通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

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