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脊髓性肌肉萎縮癥懷孕需要查嗎

患者：女，28歲

病情描述:
我老婆患有脊髓性肌肉萎縮癥，最近她懷孕了，脊髓性肌肉萎縮癥懷孕需要查嗎？
共1個(gè)回答
宋振海 副主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 神經(jīng)內科

脊髓性肌肉萎縮癥屬于常染色體隱性遺傳病，孕前或孕期建議進(jìn)行攜帶者篩查，主要檢測項目包括SMN1基因檢測、夫妻雙方攜帶者風(fēng)險評估、產(chǎn)前診斷技術(shù)選擇。

1、基因檢測：

通過(guò)抽血檢測SMN1基因第7外顯子缺失情況，可明確是否為攜帶者，該檢測準確率較高且無(wú)創(chuàng )。

2、風(fēng)險評估：

若夫妻雙方均為攜帶者，胎兒患病概率為25%，需通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

3、技術(shù)選擇：

產(chǎn)前診斷可采用QF-PCR、MLPA等技術(shù)檢測胎兒SMN1基因拷貝數，孕10周后即可進(jìn)行。

4、遺傳咨詢(xún)：

建議在具有資質(zhì)的產(chǎn)前診斷中心完成檢測，遺傳咨詢(xún)師會(huì )解讀報告并指導后續干預方案。

備孕夫婦尤其是有家族史者應盡早完成基因篩查，孕期發(fā)現雙方攜帶時(shí)可考慮第三代試管嬰兒技術(shù)阻斷遺傳。

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