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寶寶苯丙酮尿癥陽(yáng)性嚴重嗎

患者：女，1歲

病情描述:
采集了寶寶的毒滴血檢查時(shí)查出了苯丙酮尿癥。寶寶苯丙酮尿癥陽(yáng)性嚴重嗎？
共1個(gè)回答
王玉瑋 主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 兒科

苯丙酮尿癥陽(yáng)性提示存在遺傳代謝異常，需結合血苯丙氨酸濃度評估嚴重程度，多數患兒通過(guò)飲食控制可正常發(fā)育。

1、疾病特點(diǎn)

苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，因苯丙氨酸羥化酶缺陷導致血苯丙氨酸蓄積，未經(jīng)治療可致智力障礙、癲癇等神經(jīng)系統損害。

2、診斷分級

根據血苯丙氨酸水平分為輕度、中度和重度，超過(guò)1200μmol/L屬典型苯丙酮尿癥，需立即啟動(dòng)低苯丙氨酸飲食治療。

3、干預措施

家長(cháng)需嚴格遵循特殊配方奶粉喂養，定期監測血值，配合營(yíng)養師調整天然蛋白質(zhì)攝入量，必要時(shí)使用四氫生物蝶呤等藥物輔助治療。

4、預后管理

新生兒篩查陽(yáng)性者需終身管理，早期規范治療者智商可達正常水平，家長(cháng)應定期進(jìn)行生長(cháng)發(fā)育評估和代謝監測。

建議立即轉診遺傳代謝專(zhuān)科，制定個(gè)體化營(yíng)養方案，避免含苯丙氨酸的母乳或普通奶粉喂養，持續監測血苯丙氨酸和酪氨酸水平。

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