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為什么會(huì )得囊性纖維化癥

患者：女，25歲

病情描述:
我兩天前被查出患有囊性纖維化癥，為什么會(huì )得囊性纖維化癥呢？
共1個(gè)回答
苗微微 副主任醫師 去掛號
哈爾濱市第一醫院 三甲 呼吸內科

囊性纖維化癥是一種由基因突變引起的遺傳性疾病，主要與CFTR基因缺陷有關(guān)，典型表現為反復呼吸道感染和消化吸收障礙。

1、遺傳因素

父母雙方攜帶CFTR基因突變時(shí)，子女有較高概率患病?；驒z測可確診，目前通過(guò)胰酶替代劑、支氣管擴張劑等藥物緩解癥狀。

2、環(huán)境誘發(fā)

空氣污染或二手煙暴露可能加重呼吸道癥狀。需保持環(huán)境清潔，使用阿法鏈道酶、布地奈德等藥物控制氣道炎癥。

3、慢性感染

銅綠假單胞菌等病原體易引發(fā)肺部感染。需定期進(jìn)行痰培養，根據結果選用妥布霉素、環(huán)丙沙星等抗生素治療。

4、營(yíng)養不良

胰腺功能不足導致脂肪瀉和生長(cháng)遲緩。需補充胰酶膠囊、維生素ADEK及高熱量飲食，嚴重時(shí)需腸內營(yíng)養支持。

患者需定期監測肺功能和營(yíng)養狀況，避免接觸感染源，孕期家庭建議進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷。

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