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pku苯丙酮尿癥怎么篩查

患者：女，1歲

病情描述:
我女兒昨天出生的，醫生說(shuō)要做苯丙酮尿癥篩查，pku苯丙酮尿癥怎么篩查？
共1個(gè)回答
袁曉勇 副主任醫師 去掛號
北京大學(xué)第一醫院 三甲 內分泌科

苯丙酮尿癥篩查主要通過(guò)新生兒足跟血檢測、尿有機酸分析、基因檢測、血苯丙氨酸濃度測定等方法進(jìn)行。

1、足跟血檢測

新生兒出生后48-72小時(shí)采集足跟血，通過(guò)細菌抑制法或熒光法檢測血苯丙氨酸水平，超過(guò)120μmol/L需進(jìn)一步確診。

2、尿有機酸分析

對疑似患兒進(jìn)行尿液氣相色譜-質(zhì)譜聯(lián)用檢測，可發(fā)現苯丙酮酸等異常代謝產(chǎn)物，輔助診斷典型與非典型PKU。

3、基因檢測

通過(guò)PAH基因測序可明確致病突變類(lèi)型，有助于分型診斷和遺傳咨詢(xún)，檢測準確率超過(guò)95%。

4、血濃度測定

采用高效液相色譜法定期監測血苯丙氨酸濃度，治療期間需維持120-360μmol/L，超過(guò)600μmol/L需調整飲食。

建議所有新生兒出生后按規定完成遺傳代謝病篩查，確診患兒需終身低苯丙氨酸飲食并定期監測生長(cháng)發(fā)育指標。

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