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早產(chǎn)兒苯丙酮尿癥復查的多嗎

患者:女,1歲

病情描述:
我家寶寶是早產(chǎn)兒,現在才2個(gè)月,早產(chǎn)兒苯丙酮尿癥復查的多嗎?
共1個(gè)回答
畢葉 副主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 內分泌科

早產(chǎn)兒苯丙酮尿癥復查概率相對較高,主要與疾病篩查要求、代謝異常風(fēng)險、生長(cháng)發(fā)育監測、遺傳咨詢(xún)建議等因素有關(guān)。

1、疾病篩查要求

新生兒疾病篩查項目包含苯丙酮尿癥檢測,早產(chǎn)兒因器官發(fā)育不完善需增加復查頻次,建議家長(cháng)遵醫囑完成足跟血采集。

2、代謝異常風(fēng)險

早產(chǎn)兒肝臟代謝功能較弱,苯丙氨酸羥化酶活性可能不足,家長(cháng)需定期監測血苯丙氨酸水平,必要時(shí)使用沙丙蝶呤、苯丙氨酸氨基水解酶等藥物。

3、生長(cháng)發(fā)育監測

早產(chǎn)兒合并苯丙酮尿癥易出現智力發(fā)育遲緩,需通過(guò)神經(jīng)行為評估、頭顱影像學(xué)檢查進(jìn)行追蹤,建議家長(cháng)記錄喂養及發(fā)育里程碑。

4、遺傳咨詢(xún)建議

對于有家族史或基因確診的患兒,專(zhuān)科醫生會(huì )制定長(cháng)期隨訪(fǎng)計劃,家長(cháng)需配合完成基因檢測及飲食干預,避免高蛋白食物攝入。

早產(chǎn)兒應定期進(jìn)行血尿代謝物檢測,喂養時(shí)選擇特殊配方奶粉,避免苯丙氨酸蓄積導致腦損傷。

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