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小兒脊髓性肌萎縮能不能治好

患者：女，4歲

病情描述:
我孩子得了小兒脊髓性肌萎縮，小兒脊髓性肌萎縮能不能治好？
共1個(gè)回答
楊小凡 副主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 兒科

小兒脊髓性肌萎縮癥目前無(wú)法完全治愈，但可通過(guò)基因治療、藥物干預、康復訓練及呼吸支持等方式延緩疾病進(jìn)展。治療手段主要有諾西那生鈉注射液、利司撲蘭口服溶液、Zolgensma基因療法、多學(xué)科綜合管理。

1、基因治療

Zolgensma通過(guò)單次靜脈輸注替代缺陷SMN1基因，適用于2歲以下患兒，可顯著(zhù)改善運動(dòng)功能。需在專(zhuān)業(yè)醫療中心評估后實(shí)施。

2、藥物干預

諾西那生鈉需通過(guò)鞘內注射給藥，利司撲蘭為口服SMN2基因修飾劑，兩者均需長(cháng)期使用以維持SMN蛋白水平，家長(cháng)需嚴格遵醫囑定期復查。

3、康復訓練

物理治療師指導下的關(guān)節活動(dòng)度訓練、體位管理可預防攣縮，家長(cháng)需每日幫助患兒進(jìn)行被動(dòng)運動(dòng)，配合水療等輔助手段延緩肌肉萎縮。

4、呼吸支持

晚期患兒需使用無(wú)創(chuàng )通氣設備，家長(cháng)應學(xué)習氣道護理技術(shù)，定期監測血氧飽和度，預防肺部感染等并發(fā)癥發(fā)生。

建議家長(cháng)定期攜帶患兒至神經(jīng)肌肉病專(zhuān)科隨訪(fǎng)，早期干預可最大限度保留運動(dòng)功能，日常注意營(yíng)養支持并避免呼吸道感染。

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