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線(xiàn)粒體肌病會(huì )四肢無(wú)力嗎

患者：男，22歲

病情描述:
我的四肢一點(diǎn)力氣都沒(méi)有，就連起床都感覺(jué)特別困難，經(jīng)常頭痛偶爾有癲癇發(fā)作，懷疑是線(xiàn)粒體腦肌病。線(xiàn)粒體肌病會(huì )四肢無(wú)力嗎？
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袁俊麗 主任醫師 去掛號
邯鄲市第一醫院 三甲 神經(jīng)內科

線(xiàn)粒體肌病會(huì )導致四肢無(wú)力，該疾病屬于遺傳性代謝障礙，主要癥狀包括進(jìn)行性肌無(wú)力、運動(dòng)不耐受、眼瞼下垂和乳酸酸中毒。

1、遺傳因素：

線(xiàn)粒體DNA或核DNA突變導致能量代謝異常，表現為持續性肌無(wú)力，需通過(guò)基因檢測確診，可遵醫囑使用輔酶Q10、左卡尼汀、艾地苯醌等藥物改善能量代謝。

2、能量代謝障礙：

肌肉細胞ATP合成不足引發(fā)疲勞感，伴隨運動(dòng)后肌肉酸痛，建議避免劇烈運動(dòng)，采用物理治療維持肌力，必要時(shí)使用維生素B族補充劑。

3、繼發(fā)損害：

長(cháng)期能量供應不足可導致肌纖維萎縮，出現吞咽困難等延髓癥狀，需營(yíng)養支持治療，可配合三磷酸腺苷二鈉、肌苷等藥物輔助治療。

4、多系統受累：

可能合并心肌病或神經(jīng)系統癥狀，需多學(xué)科聯(lián)合診療，嚴重時(shí)需呼吸支持，禁用丙戊酸鈉等影響線(xiàn)粒體功能的藥物。

患者應保持適度活動(dòng)避免肌肉萎縮，高熱量高蛋白飲食有助于維持能量供應，定期監測心肺功能和乳酸水平。

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