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早衰癥是什么意思

患者：女，39歲

病情描述:
我檢查出了早衰癥，不知道是什么意思，早衰癥是什么意思？
共1個(gè)回答
龔新宇 副主任醫師 去掛號
中日友好醫院 三甲 心血管內科

早衰癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，主要表現為兒童期出現加速衰老的特征，包括皮膚松弛、脫發(fā)、關(guān)節僵硬等，通常由基因突變引起。

1、病因：

早衰癥主要由LMNA基因或WRN基因突變導致，影響細胞分裂和修復功能，引發(fā)過(guò)早衰老。

2、癥狀：

患者會(huì )出現生長(cháng)遲緩、皮下脂肪減少、動(dòng)脈硬化等衰老表現，外貌和器官功能顯著(zhù)早衰。

3、診斷：

通過(guò)基因檢測結合臨床表現確診，典型特征包括特殊面容、骨骼異常和心血管病變。

4、治療：

目前尚無(wú)根治方法，主要采取對癥治療，如使用洛那法尼延緩疾病進(jìn)展，配合物理治療改善生活質(zhì)量。

早衰癥患者需定期監測心血管和骨骼健康，保持適度活動(dòng)，營(yíng)養師指導下進(jìn)行高熱量高蛋白飲食管理。

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