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線(xiàn)粒體遺傳病是體細胞遺傳嗎

患者：女，33歲

病情描述:
從我得了線(xiàn)粒體遺傳病后，我就一直在擔憂(yōu)到時(shí)候會(huì )遺傳給我的孩子，但不知道是怎樣遺傳的。線(xiàn)粒體遺傳病是體細胞遺傳嗎？
共1個(gè)回答
邵自強 主任醫師 去掛號
中日友好醫院 三甲 神經(jīng)內科

線(xiàn)粒體遺傳病不屬于體細胞遺傳病范疇。線(xiàn)粒體遺傳病主要由線(xiàn)粒體DNA突變引起，遵循母系遺傳規律，區別于體細胞遺傳病的核基因突變機制。

1、遺傳機制差異

線(xiàn)粒體遺傳病通過(guò)卵細胞胞質(zhì)中的線(xiàn)粒體DNA傳遞，體細胞遺傳病則由體細胞核DNA突變導致，兩者遺傳物質(zhì)載體不同。

2、臨床表現特點(diǎn)

線(xiàn)粒體遺傳病多累及高耗能組織如肌肉、神經(jīng)系統，體細胞遺傳病表現取決于特定體細胞突變位置，二者靶器官存在顯著(zhù)差異。

建議存在相關(guān)家族史者進(jìn)行基因檢測，日常注意避免劇烈運動(dòng)誘發(fā)能量代謝危機，必要時(shí)在遺傳科醫生指導下進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

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