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線(xiàn)粒體腦肌病是小腦嗎

患者：女，26歲

病情描述:
突然發(fā)作線(xiàn)粒體腦肌病，頭一陣一陣的疼，擔心到時(shí)候小腦會(huì )受到傷害，線(xiàn)粒體腦肌病是小腦嗎？
共1個(gè)回答
邵自強 主任醫師 去掛號
中日友好醫院 三甲 神經(jīng)內科

線(xiàn)粒體腦肌病不是小腦疾病，而是一組由線(xiàn)粒體功能障礙引起的多系統疾病，主要累及腦和肌肉組織，可能伴隨小腦癥狀。

1. 疾病本質(zhì)：

線(xiàn)粒體腦肌病屬于遺傳代謝性疾病，因線(xiàn)粒體DNA或核DNA突變導致能量代謝障礙，中樞神經(jīng)系統和骨骼肌是主要受累部位。

2. 小腦受累：

部分亞型如MELAS綜合征可表現為共濟失調等小腦癥狀，但小腦并非疾病原發(fā)靶器官，而是全身性能量代謝異常的繼發(fā)表現。

3. 典型表現：

常見(jiàn)癥狀包括肌無(wú)力、癲癇發(fā)作、卒中樣發(fā)作、視力聽(tīng)力障礙，小腦性共濟失調僅見(jiàn)于特定亞型。

4. 診斷方法：

需通過(guò)肌肉活檢、基因檢測、血乳酸測定等手段確診，頭顱MRI可能顯示小腦萎縮但非診斷必需依據。

建議出現不明原因肌無(wú)力伴神經(jīng)系統癥狀時(shí)盡早就診神經(jīng)內科，避免劇烈運動(dòng)和高乳酸飲食。

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