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線(xiàn)粒體腦肌病怎么遺傳

患者：男，28歲

病情描述:
我患有線(xiàn)粒體腦肌病，現在結婚了但是不敢要孩子，因為醫生說(shuō)可能會(huì )遺傳。線(xiàn)粒體腦肌病怎么遺傳？
共1個(gè)回答
邵自強 主任醫師 去掛號
中日友好醫院 三甲 神經(jīng)內科

線(xiàn)粒體腦肌病的遺傳方式主要有母系遺傳、常染色體隱性遺傳、核基因突變、繼發(fā)性線(xiàn)粒體功能障礙四種。

1、母系遺傳：

線(xiàn)粒體DNA突變通過(guò)母親卵細胞傳遞給后代，典型疾病如MELAS綜合征，表現為卒中樣發(fā)作和乳酸酸中毒，可通過(guò)基因檢測確診。

2、常染色體隱性：

由核基因突變導致線(xiàn)粒體功能異常，如POLG基因突變相關(guān)疾病，需進(jìn)行家系基因篩查評估再發(fā)風(fēng)險。

3、核基因突變：

調控線(xiàn)粒體的核基因發(fā)生突變時(shí)，可能表現為顯性或隱性遺傳模式，伴隨肌無(wú)力、癲癇等癥狀，需結合全外顯子測序診斷。

4、繼發(fā)性障礙：

某些藥物或代謝疾病可能繼發(fā)線(xiàn)粒體損傷，這類(lèi)情況不直接遺傳但可能加重遺傳性疾病的癥狀表現。

建議有家族史者進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，孕期可通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷，患者日常需避免劇烈運動(dòng)和高乳酸飲食。

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