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先天性視網(wǎng)膜色素變性檢查什么

患者:女,23歲

病情描述:
明天我要去醫院做一個(gè)視網(wǎng)膜色素變性的檢查,先天性視網(wǎng)膜色素變性檢查什么?
共1個(gè)回答
申家泉 主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 眼科

先天性視網(wǎng)膜色素變性需進(jìn)行眼底檢查、視野檢查、電生理檢查、基因檢測等專(zhuān)項檢查。

1、眼底檢查:

通過(guò)檢眼鏡觀(guān)察視網(wǎng)膜色素沉積、血管變細等典型改變,是診斷該病的首要檢查手段。

2、視野檢查:

采用靜態(tài)或動(dòng)態(tài)視野計檢測周邊視野進(jìn)行性縮窄情況,可評估視功能損害程度。

3、電生理檢查:

視網(wǎng)膜電圖和眼電圖能客觀(guān)反映視桿細胞、視錐細胞功能狀態(tài),典型表現為波形振幅降低。

4、基因檢測:

通過(guò)血液樣本分析已知的70余種致病基因突變,有助于明確遺傳分型及家系咨詢(xún)。

建議患者定期復查監測病情進(jìn)展,避免強光刺激并補充維生素A,晚期可考慮低視力輔助器具改善生活質(zhì)量。

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