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白化病是什么病

患者:男,10歲

病情描述:
我兒子頭發(fā)全部發(fā)白,去醫院被檢查出了白化病,白化病是什么???
共1個(gè)回答
張建中 主任醫師 去掛號
北京大學(xué)人民醫院 三甲 皮膚性病科

白化病是一種先天性遺傳代謝病,主要表現為皮膚、毛發(fā)及眼睛黑色素合成障礙,可分為眼皮膚白化病、眼白化病等類(lèi)型。

1、遺傳因素

白化病主要由TYR、OCA2等基因突變導致酪氨酸酶缺乏,影響黑色素合成?;颊咝瓒ㄆ谶M(jìn)行皮膚癌篩查,避免紫外線(xiàn)照射。

2、眼部癥狀

虹膜半透明、眼球震顫和視力低下是典型表現,與視網(wǎng)膜色素上皮發(fā)育異常有關(guān)。需佩戴防紫外線(xiàn)眼鏡矯正視力。

3、皮膚表現

全身皮膚乳白色或粉紅色,易出現曬傷和光敏性皮炎。建議使用SPF50+防曬霜,穿著(zhù)防護衣物。

4、罕見(jiàn)并發(fā)癥

部分類(lèi)型可能合并出血傾向或肺部纖維化,與Hermansky-Pudlak綜合征相關(guān)。需進(jìn)行凝血功能監測。

白化病患者應建立終身防曬意識,每年進(jìn)行眼科和皮膚科檢查,可適量補充維生素D并選擇深色蔬菜水果增強抗氧化能力。

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