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小兒假肥大型肌營(yíng)養不良怎么回事

患者：女，3歲

病情描述:
我的兒子出現了假肥大型肌營(yíng)養不良，假肥大型肌營(yíng)養不良是怎么回事？
共1個(gè)回答
張曉蕊 副主任醫師 去掛號
北京大學(xué)人民醫院 三甲 兒科

小兒假肥大型肌營(yíng)養不良可能由基因突變、肌肉蛋白缺陷、炎癥反應、代謝異常等原因引起，可通過(guò)基因治療、藥物治療、康復訓練、營(yíng)養支持等方式干預。

1、基因突變

DMD基因突變導致抗肌萎縮蛋白缺失是主要病因，表現為進(jìn)行性肌無(wú)力，建議家長(cháng)盡早進(jìn)行基因檢測，可遵醫囑使用糖皮質(zhì)激素延緩病情。

2、肌肉蛋白缺陷

肌細胞膜結構蛋白異常引發(fā)肌纖維壞死，患兒易出現腓腸肌假性肥大，家長(cháng)需定期監測肌酶指標，臨床常用輔酶Q10改善能量代謝。

3、炎癥反應

繼發(fā)性肌肉炎癥加速肌纖維破壞，可能伴隨關(guān)節攣縮，需通過(guò)免疫調節治療控制，可選用潑尼松等藥物減輕炎性損傷。

4、代謝異常

線(xiàn)粒體功能障礙導致能量供應不足，常見(jiàn)運動(dòng)后肌紅蛋白尿，建議家長(cháng)配合營(yíng)養師制定高蛋白飲食方案，必要時(shí)補充左卡尼汀。

日常需關(guān)注患兒心肺功能，避免劇烈運動(dòng)，定期評估吞咽和呼吸肌力，早期介入康復訓練有助于維持運動(dòng)能力。

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