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肛門(mén)閉鎖是什么引起的

患者：男，1歲

病情描述:
我家外甥剛剛出生就檢查出得了肛門(mén)閉鎖病，家里人都很擔心，肛門(mén)閉鎖是什么引起的？
共1個(gè)回答
王雪梅 主任醫師 去掛號
北京大學(xué)第三醫院 三甲 兒科

肛門(mén)閉鎖可能由胚胎發(fā)育異常、遺傳因素、環(huán)境因素、染色體異常等原因引起，可通過(guò)手術(shù)重建、腸道造瘺、術(shù)后護理、康復訓練等方式治療。

1、胚胎發(fā)育異常

胚胎期后腸發(fā)育障礙導致直腸末端未與肛管連通，可能與妊娠早期感染或藥物暴露有關(guān)。需通過(guò)肛門(mén)成形術(shù)重建解剖結構，術(shù)后需預防狹窄。

2、遺傳因素

部分病例與家族遺傳相關(guān)，如Currarino綜合征等基因突變。建議進(jìn)行基因檢測，新生兒期即需結腸造瘺保障排便，后期行根治手術(shù)。

3、環(huán)境因素

孕期接觸放射線(xiàn)、化學(xué)制劑或維生素缺乏可能干擾發(fā)育。產(chǎn)前超聲可篩查，出生后需立即評估是否合并泌尿生殖系統畸形。

4、染色體異常

唐氏綜合征等染色體疾病常伴發(fā)肛門(mén)閉鎖。需多學(xué)科協(xié)作處理，手術(shù)方案需考慮患兒全身情況，可能需分期治療。

患兒術(shù)后需定期擴肛，家長(cháng)應掌握造瘺護理技巧，注意觀(guān)察排便情況并及時(shí)隨訪(fǎng)，配合營(yíng)養支持促進(jìn)康復。

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