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遺傳代謝病是父母遺傳給孩子的嗎

患者：女，26歲

病情描述:
我有遺傳代謝病，現在準備備孕，遺傳代謝病是父母遺傳給孩子的嗎？
共1個(gè)回答
廖張元 主任醫師 去掛號
天津醫科大學(xué)總醫院 三甲 神經(jīng)內科

遺傳代謝病多數由父母遺傳給孩子，主要與基因突變、隱性遺傳、顯性遺傳、新生突變等因素有關(guān)。

1、基因突變

遺傳代謝病通常由基因突變導致，父母攜帶突變基因可能遺傳給孩子。治療需根據具體疾病類(lèi)型制定方案，如苯丙酮尿癥需低苯丙氨酸飲食，可遵醫囑使用沙丙蝶呤、四氫生物蝶呤等藥物。

2、隱性遺傳

若父母均為隱性基因攜帶者，孩子有較高概率患病。如甲基丙二酸血癥需限制蛋白質(zhì)攝入，可使用左卡尼汀、羥鈷胺等藥物進(jìn)行代謝調節。

3、顯性遺傳

顯性遺傳疾病只需父母一方攜帶致病基因即可遺傳，如家族性高膽固醇血癥。治療需控制血脂，可遵醫囑使用阿托伐他汀、依折麥布等降脂藥物。

4、新生突變

部分病例由胚胎發(fā)育期間的新發(fā)基因突變引起，父母基因檢測可能正常。這類(lèi)疾病如糖原累積病需特殊飲食治療，可配合使用阿糖苷酶α等酶替代藥物。

建議有家族遺傳病史的夫婦進(jìn)行孕前基因檢測，孕期做好產(chǎn)前篩查，新生兒出生后及時(shí)進(jìn)行代謝病篩查。

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