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查遺傳代謝病驗血還是驗尿

患者:女,27歲 提問(wèn)于2019-10-14 21:16

病情描述:
我過(guò)兩天需要到醫院檢查遺傳代謝病,查遺傳代謝病驗血還是驗尿?
共2個(gè)回答
李燕郴 副主任醫師 去掛號
首都醫科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫院 三甲 血液科
檢查遺傳代謝病是需要化驗血和化驗尿的。主要就是化驗這兩項。遺傳代謝病還主要有小分子,熟悉代謝異常,如葡萄糖、蛋白質(zhì)、氨基酸等。這種代謝異常會(huì )導致葡萄糖的增加或減少。氨基酸代謝異??蓪е履蛩匮h(huán)異常,蛋白質(zhì)異??蓪е碌鞍踪|(zhì)功能喪失。
榮春紅 副主任醫師 去掛號
中日友好醫院 三甲 婦產(chǎn)科
遺傳代謝病的檢查是血和尿都需要進(jìn)行化驗的。還可以檢查一些例如糖原積累、粘多糖癥等。沉積部位包括肝、脾、骨、腎等。在臨床上,分子量的大小決定了疾病的發(fā)生率。例如,小分子的異常代謝通常開(kāi)始得早,并可能發(fā)生在新生兒期,而大分子的異常代謝通常開(kāi)始得慢,但持續時(shí)間長(cháng),因為這是一個(gè)逐漸積累的過(guò)程。
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