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    什么是小兒β地中海貧血
    
      
    
        患者：女，5歲        
      
    
    
    
  
    
  
    
    病情描述:
    
    女兒今年5歲了，去醫院檢查的時(shí)候被查出小兒β地中海貧血，非常害怕，什么是小兒β地中海貧血？
  
    


    

    

    
    
    
    
    
        
            
            
        

        
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                  王玉瑋
                  主任醫師
                
                去掛號
              
    
              
    
                
                山東大學(xué)齊魯醫院
                三甲
                兒科
              
    
            
    
          
    
          
    
            
    
              
    小兒β地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要由β珠蛋白基因突變導致血紅蛋白合成不足引起，臨床表現為貧血、黃疸、脾腫大等，嚴重程度從輕度貧血到危及生命的重型貧血不等。
    1、遺傳因素
    父母雙方攜帶β珠蛋白基因突變時(shí)，孩子有概率遺傳該病，建議家長(cháng)進(jìn)行基因檢測明確診斷，患兒需定期輸血和祛鐵治療，可使用去鐵胺、去鐵酮等鐵螯合劑。
    2、血紅蛋白異常
    β鏈合成減少導致異常血紅蛋白沉淀破壞紅細胞，家長(cháng)需監測患兒血紅蛋白水平，中重度患兒需輸血治療，可配合使用葉酸、羥基脲等藥物。
    3、慢性溶血
    紅細胞破壞加速引發(fā)黃疸和脾功能亢進(jìn)，家長(cháng)需觀(guān)察患兒皮膚鞏膜黃染情況，嚴重脾腫大需考慮脾切除術(shù)，輸血時(shí)可使用洗滌紅細胞減少過(guò)敏反應。
    4、鐵過(guò)載
    長(cháng)期輸血導致鐵沉積損傷器官，家長(cháng)需定期帶患兒檢測血清鐵蛋白，除鐵治療可使用地拉羅司等新型口服鐵螯合劑，配合維生素C促進(jìn)排鐵。
    患兒日常需保持均衡飲食，適量補充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素，避免感染誘發(fā)溶血危象，定期隨訪(fǎng)監測生長(cháng)發(fā)育和器官功能。
    
              
            
    
            
          
    
        
    
          
    
    
        
        
    

    
    
    
            
    
    
  
    
  
	
  
  
    
    
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