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早期嬰兒型癲癇性腦病是怎么回事

患者：女，1歲

病情描述:
孩子生下來(lái)不久后被判斷為早期嬰兒型癲癇性腦病，這是怎么回事？
共1個(gè)回答
楊小凡 副主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 兒科

早期嬰兒型癲癇性腦病可能由基因突變、圍產(chǎn)期腦損傷、代謝異常、腦結構畸形等原因引起，可通過(guò)抗癲癇藥物、生酮飲食、神經(jīng)調控手術(shù)、康復訓練等方式治療。

1、基因突變

部分患兒存在SCN1A、STXBP1等基因突變，表現為頻繁強直痙攣發(fā)作，需基因檢測確診，可使用丙戊酸鈉、托吡酯、左乙拉西坦等抗癲癇藥物控制發(fā)作。

2、圍產(chǎn)期腦損傷

缺氧缺血性腦病或顱內出血可能導致腦損傷，患兒出現肌陣攣發(fā)作和發(fā)育遲緩，建議家長(cháng)定期進(jìn)行腦電圖監測，配合苯巴比妥、氯硝西泮等藥物治療。

3、代謝異常

葡萄糖轉運蛋白缺陷或有機酸血癥等代謝疾病會(huì )引發(fā)癲癇發(fā)作，伴隨喂養困難，需通過(guò)代謝篩查確診，采用生酮飲食聯(lián)合維生素B6等特殊治療。

4、腦結構畸形

腦皮質(zhì)發(fā)育不良或結節性硬化等結構異?？梢?a href="http://www.mmhgsj.com/k/3ipb96km3q63euq.html" target="_blank">難治性癲癇，表現為嬰兒痙攣發(fā)作，需MRI檢查明確，必要時(shí)進(jìn)行迷走神經(jīng)刺激術(shù)或病灶切除術(shù)。

家長(cháng)需密切觀(guān)察發(fā)作形式，記錄發(fā)作頻率，避免聲光刺激，保證充足睡眠，定期隨訪(fǎng)神經(jīng)發(fā)育評估和腦電圖檢查。

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