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21號染色體多1條會(huì )怎樣

患者:女,28歲

病情描述:
現在懷孕7個(gè)多月,昨天做了檢查,發(fā)現寶寶21號染色體多了一條。21號染色體多1條會(huì )怎樣?
共1個(gè)回答
高珊 副主任醫師 去掛號
中日友好醫院 三甲 婦產(chǎn)科

21號染色體多1條會(huì )導致唐氏綜合征,主要表現為智力發(fā)育遲緩、特殊面容、先天性心臟病等。該疾病屬于染色體異常疾病,無(wú)法治愈但可通過(guò)早期干預改善生活質(zhì)量。

1、智力障礙

多數患者存在輕度至中度智力發(fā)育遲緩,語(yǔ)言和運動(dòng)技能發(fā)育延遲,需通過(guò)特殊教育和康復訓練進(jìn)行干預。

2、特殊面容

典型特征包括眼距寬、鼻梁低平、小耳畸形等,部分伴隨聽(tīng)力障礙,需定期進(jìn)行耳鼻喉科評估。

3、心臟畸形

約半數患者合并先天性心臟病,常見(jiàn)室間隔缺損和房室通道畸形,需心臟超聲篩查并視情況手術(shù)矯正。

4、免疫缺陷

免疫功能低下易發(fā)生呼吸道感染,需按時(shí)接種疫苗并加強營(yíng)養支持,必要時(shí)使用免疫調節藥物。

建議定期進(jìn)行甲狀腺功能、視力聽(tīng)力篩查,加強營(yíng)養補充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素,早期開(kāi)展運動(dòng)功能訓練可顯著(zhù)改善預后。

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