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什么是腦肝腎綜合征

患者：男，52歲

病情描述:
我因為肝腎影響腦子不好，什么是腦肝腎綜合征？
共1個(gè)回答
國紅 主任醫師 去掛號
北京醫院 三甲 神經(jīng)內科

腦肝腎綜合征是一種罕見(jiàn)的遺傳代謝性疾病，主要表現為腦部異常、肝臟功能障礙和腎臟損害，通常由基因突變引起。

1、遺傳因素

腦肝腎綜合征多為常染色體隱性遺傳，與AGXT、HGD等基因突變有關(guān)，可能導致酪氨酸代謝異常，需通過(guò)基因檢測確診。

2、代謝紊亂

患者體內酪氨酸代謝產(chǎn)物積累，引發(fā)神經(jīng)系統損傷，表現為發(fā)育遲緩、抽搐，需限制蛋白質(zhì)攝入并使用尼替西農等藥物控制。

3、肝臟病變

肝功能異常導致黃疸、凝血障礙，可能進(jìn)展為肝硬化，需監測轉氨酶水平，嚴重時(shí)考慮肝移植手術(shù)干預。

4、腎臟損害

腎小管功能障礙引發(fā)電解質(zhì)紊亂和酸中毒，表現為多尿、生長(cháng)停滯，需糾正酸堿平衡并使用枸櫞酸鉀等藥物。

確診后應定期監測肝腎功能，嚴格遵循低蛋白飲食方案，避免劇烈運動(dòng)加重代謝負擔，所有治療需在專(zhuān)科醫生指導下進(jìn)行。

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