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錯過(guò)了唐氏篩查的最佳時(shí)間

患者：女，32歲

病情描述:
我現在懷孕5個(gè)多月，醫生說(shuō)已經(jīng)錯過(guò)了唐氏篩查的最佳時(shí)間，我該怎么辦？
共1個(gè)回答
榮春紅 副主任醫師 去掛號
中日友好醫院 三甲 婦產(chǎn)科

錯過(guò)唐氏篩查最佳時(shí)間后仍可通過(guò)無(wú)創(chuàng )DNA檢測、羊水穿刺、超聲軟指標評估、血清學(xué)聯(lián)合篩查等方式進(jìn)行補充檢查。唐氏篩查主要用于評估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險，最佳檢測時(shí)間為妊娠15-20周。

1、無(wú)創(chuàng )DNA檢測

通過(guò)采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA進(jìn)行檢測，準確率較高且無(wú)流產(chǎn)風(fēng)險，適用于孕12周后進(jìn)行，可檢測21三體、18三體等染色體異常。

2、羊水穿刺

在超聲引導下抽取羊水進(jìn)行染色體核型分析，是診斷唐氏綜合征的金標準，適用于孕16-24周，存在約0.5%流產(chǎn)風(fēng)險，需嚴格評估適應癥。

3、超聲軟指標

通過(guò)系統超聲檢查胎兒頸項透明層厚度、鼻骨發(fā)育等形態(tài)學(xué)指標，結合孕婦年齡綜合評估風(fēng)險，適合在孕18-24周進(jìn)行二級超聲篩查。

4、血清學(xué)聯(lián)合篩查

檢測妊娠相關(guān)血漿蛋白A、游離β-hCG等血清標志物，結合超聲數據計算風(fēng)險值，在孕中期仍有部分篩查價(jià)值，但準確性較早期篩查降低。

建議盡快聯(lián)系產(chǎn)檢醫生制定個(gè)性化篩查方案，孕期保持規律產(chǎn)檢，避免焦慮情緒，均衡攝入葉酸、鐵劑等營(yíng)養素。

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