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唐氏綜合征孕期癥狀

病情描述:
我懷孕三個(gè)多月了，很怕有唐氏綜合征，唐氏綜合征孕期癥狀有哪些？
共1個(gè)回答
榮春紅 副主任醫師 去掛號
中日友好醫院 三甲 婦產(chǎn)科

唐氏綜合征孕期癥狀主要包括胎兒頸部透明層增厚、鼻骨缺失或發(fā)育不良、心臟結構異常、四肢短小等。這些癥狀可通過(guò)超聲檢查、無(wú)創(chuàng )DNA檢測、羊水穿刺等方式篩查。

1、頸部透明層增厚

孕11-13周超聲顯示胎兒頸部透明層厚度超過(guò)3毫米，可能與淋巴系統發(fā)育異常有關(guān)，需結合無(wú)創(chuàng )DNA檢測進(jìn)一步評估。

2、鼻骨缺失

約60%唐氏兒存在鼻骨缺失或短小，孕中期超聲檢查可發(fā)現，通常伴隨其他顱面部特征異常如眼距增寬。

3、心臟結構異常

約50%患兒存在房室間隔缺損等心臟畸形，孕18-22周胎兒超聲心動(dòng)圖檢查可發(fā)現，需出生后手術(shù)治療。

4、四肢發(fā)育異常

表現為股骨和肱骨偏短、小指中節指骨發(fā)育不良，孕中期超聲測量長(cháng)骨長(cháng)度低于同孕周平均值2個(gè)標準差需警惕。

建議孕婦按時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前篩查，發(fā)現異常時(shí)及時(shí)咨詢(xún)遺傳學(xué)專(zhuān)家，孕期保持均衡營(yíng)養并避免接觸致畸物質(zhì)。

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